Nat Commun：类固醇可治疗唐氏综合征？

加州大学Dis分校的学术研究制作团队发掘出，脊髓的支持蛋白质在马氏遗传基因性之中了起到了关键的起到。他们利用iPS技术将病患的毛发蛋白质转变为六边形结缔组织蛋白质，并由此建立了另行的疾病基本概念。学术研究显示，一种高昂的用药能够校准马氏遗传基因性之中的许多极度，无关学术著作发表在三月二十日的Nature Communications杂志上。

“我们开发了马氏遗传基因性的进化蛋白质基本概念，有助于来进行疾病学术研究和另行药配对，”领导这项学术研究的副大学教授Wenbin Deng说。“这一基本概念比传统豚鼠愈来愈具优势，因为它源自于病患自身的蛋白质。”

多达，在英国每691名另行生儿之中就用一名患有马氏遗传基因性，这种疾病的病患很强两个副本的21号染色体。人们一般用大鼠基本概念来学术研究马氏遗传基因性，但Deng相信豚鼠并不够期望，因为进化脊髓要繁复得多。这种繁复性大多来自于六边形结缔组织蛋白质，这些支持蛋白质对于脊髓的结构和脊髓冲动的脊髓都很关键。

“我们的思维能力来自于脊髓，但六边形结缔组织蛋白质的支持起到也极其关键，”Deng说。“人们日益似乎，六边形结缔组织蛋白质是脊髓脊髓功能障碍的一个关键因素，而这是首次在马氏遗传基因性之中展现它的起到。”

马氏遗传基因性的另行基本概念

学术研究人员将马氏遗传基因性病患的毛发蛋白质转变为干蛋白质（iPSC），这些蛋白质与病患的遗传基因组成相同，而且能够转变带进不同的蛋白质类型。他们将这些蛋白质分别诱导带进六边形结缔组织蛋白质和脊髓，以便系统性比对六边形结缔组织蛋白质之中表达的因子，学术研究它们对脊髓发育不良的影响。

学术研究显示，在源自马氏遗传基因性病患的六边形结缔组织蛋白质之中，蛋白S100B的表达显著提升。六边形结缔组织蛋白质释放的S100B会使这些蛋白质有害增殖（astrogliosis），对脊髓消除影响。

学术研究人员将iPS生成的这些六边形结缔组织蛋白质复制到大鼠体内，结果大鼠出现了马氏遗传基因性的药理学特征，但复制源自病患的脊髓一定会消除这样的效果。

用药的脊髓保障起到

学术研究制作团队用上述另行基本概念来进行了用药配对，他们发掘出用药minocycline能够校准六边形结缔组织蛋白质的许多极度，使这些蛋白质与脊髓消除愈来愈多的健康互作。Minocycline是一种含硫类的用药，很强抗炎症能力，一般被用于治疗细菌感染、痤疮和病症。

“iPS已经为人们构建了不少脊髓发育不良和脊髓退行性疾病的另行基本概念，这些基本概念愈来愈适合来进行药理学学术研究和用药配对，”发表文章的一位共同作者，Did Pleasure大学教授说。“这项学术研究利用iPS技术，首次发掘出了六边形结缔组织蛋白质在马氏遗传基因性之中的关键性，并在此基础上鉴定了有效的用药起到间接地。”

近年来，越来越多的证据证明minocycline很强保障脊髓的起到，引起了学术研究者们的较广兴趣。这种用药能够从血浆进入脊髓，并起到于六边形结缔组织蛋白质。不过学术研究人员也突显，minocycline的安全性和有效性还有待于临床试验来证明。

类似来历：

Chen C1, Jiang P2, Xue H3, Peterson SE4, Tran HT4, McCann AE5, Parast MM6, Li S7, Pleasure DE8, Laurent LC9, Loring JF9, Liu Y3, Deng W10.Role of astroglia in Down's syndrome revealed by patient-derived human-induced pluripotent stem cells.Nat Commun. 2014 Jul 18;5:4430. doi: 10.1038/ncomms5430.